@MASTERSTHESIS{ 2021:2083759367,
 	title = {Efeito dos polimorfismos nos genes MTHFR (C677T / A1298C / A1625C), MTRR (A66G / C524T) e SERPINE-1 (G43A) na Hiperhomocisteinemia de rec?m-nascidos com diagn?stico de Cardiopatia Cong?nita},
 	year = {2021},
 	url = "https://tede.ufam.edu.br/handle/tede/8375",
 	abstract = "As doen?as card?acas cong?nitas (DCC) correspondem a um grupo de altera??es que modificam a estrutura e fun??o cardiorrespirat?ria em complexidade e gravidade variadas. Apesar dos atuais avan?os em m?todos de detec??o, o padr?o-ouro se resume aos exames de imagem. No Brasil, estima-se at? 50% dos portadores permane?am sem diagn?stico, sendo a segunda maior causa de morte entre rec?m-nascidos (RN), atr?s apenas de doen?as infecciosas. Atribu?do a causas multifatoriais, o aspecto gen?tico ? fundamental para compreens?o dos mecanismos fisiopatol?gicos. O objetivo deste estudo foi investigar a frequ?ncia dos polimorfismos MTHFR C677T (rs1801133), A1298C (rs1801131), A1625C (rs145641996), MTRR A66G (rs1801394), C524T (rs1532268) e SERPINE-1 G43A (rs6092) em rec?m-nascidos (RN) portadores de DCC atendidos no Hospital Universit?rio Francisca Mendes ? HUFM, centro de refer?ncia em cardiologia do Estado do Amazonas e outros estados da Amaz?nia Ocidental, em associa??o com n?veis s?ricos de homociste?na (tHcy), folato e vitamina B-12. O estudo contou com 245 RN e respectivas pu?rperas, sendo 72 RN portadores de DCC (Caso) e 173 RN saud?veis entre mar?o de 2018 e outubro de 2019. Foi observado uma frequ?ncia maior de diabetes gestacional e prematuridade entre as pu?rperas caso (OR: 6.04; 95% CI: 1.79-20.29; p<0.001) e (OR: 3.20; 95 % CI: 1.76-5.85; p<0.001). Os RN caso apresentaram em m?dia menor peso ao nascer (2.7?0.73kg; p<0.001) em compara??o aos RN saud?veis (3.47?0.53kg). A frequ?ncia al?lica das variantes SNP rs1801133, rs1801394 e rs1532268 foi maior em RN caso em compara??o aos saud?veis, assim com associados a presen?a de maiores n?veis de tHcy. An?lise de curva ROC apresentou ?rea sob a curva significativa (AUC) (AUC=0.939; 95%CI 0.912-0.966 - p<0.001). Diabetes gestacional, prematuridade e baixo peso ao nascer foram fatores de risco para DCC. N?veis de tHcy foram maiores em RN, principalmente associados aos gen?tipos 677TT para MTHFR e 66GG e 524TT para MTRR independente da presen?a de DCC, embora muito maior entre os portadores dos polimorfismos. N?veis s?ricos de tHcy >15.48?mol/L podem representar um valor de refer?ncia para presen?a de DCC.",
 	publisher = {Universidade Federal do Amazonas},
 	scholl = {Programa de P?s-gradua??o em Ci?ncias Farmac?uticas},
 	note = {Faculdade de Ci?ncias Farmac?uticas}
}