@MASTERSTHESIS{ 2014:2003798251,
 	title = {Estudo da associa??o dos polimorfismos dos Exons 4,5,6,18 e 19 do gene SLC4A1 em pacientes com e sem altera??o de membrana eritrocit?ria},
 	year = {2014},
 	url = "http://tede.ufam.edu.br/handle/tede/4902",
 	abstract = "Introdu??o O gene SLC4A1, respons?vel pela express?o da Banda 3 (anion exchanger 1- AE1), tem os exons 4,5,6 envolvidos na express?o da banda 3 Memphis e os exons 18 e 19 ligados a express?o do sistema eritrocit?rio Diego apresentando polimorfismos de grande import?ncia antropol?gica e transfusional. Polimorfismos envolvendo este gene j? foram descritos tamb?m associados ?s altera??es na membrana eritrocit?ria como esferocitose, ovalocitose e eliptocitose heredit?ria. Diante dessas associa??es, al?m dos poucos estudos realizados na popula??o brasileira, estudamos associa??es entre polimorfismos do gene SLC4A1 com altera??es da membrana eritrocit?ria em pacientes hematol?gicos da Funda??o de Hematologia e Hemoterapia do Amazonas (FHEMOAM). Objetivo: Investigar polimorfismo nos exon 4, 5, 6, 18 e 19 do gene SLC4A1, em pacientes com e sem altera??es na membrana eritrocit?ria. Materiais e M?todos: Foram realizadas t?cnicas de AS-PCR e sequenciamento g?nico em 385 pacientes hematol?gicos para esclarecimento diagn?stico. Foram consideradas as an?lises cl?nicas e laboratoriais onde foram estabelecidas as associa??es com os polimorfismos no gene SLC4A1. Resultados: Foram coletadas 385 amostras de pacientes sendo formandos 4 grupos: Grupo A. pacientes an?micos com poiquilocitose e/ou anisocitose, Grupo B. pacientes an?micos sem poiquilocitose e/ou anisocitose, Grupo C. pacientes sem anemia com poiquilocitose e/ou anisocitose e Grupo D. indiv?duos saud?veis, que, diante dos v?rios polimorfismos observados em nosso estudo, o gene SLC4A1 pode ser considerado polim?rfico, dentre eles, mais de 5 altera??es nucleot?dicas que causam altera??o na sequencia de amino?cidos que contituem a prote?na banda 3. Em nossos estudos foram encontrados tamb?m, atrav?s de correla??es estat?sticas, dois SNPs que possivelmente estejam associados ao fator de prote??o ? anemia e 2 SNPs que provavelmente estejam associados ao fator de risco da anemia. Para o exon 19 foram sequenciadas, 302 amostras, constatamos que o alelo DI* A ocorre numa incid?ncia de 5,30% e o alelo DI*B com uma frequ?ncia de 94,70% e que correlacionamos o A166G (Banda 3-Memphis). Diante dos resultados, foi encontrado o alelo DI*A correlacionada com a 166A (Banda 3 ?Normal),sendo assim constatado uma nova variante do alelo DI*A.",
 	publisher = {Universidade Federal do Amazonas},
 	scholl = {Programa de P?s-gradua??o em Imunologia B?sica e Aplicada},
 	note = {Faculdade de Medicina}
}